Granty NCBiR

Determining the role of clinical and epi-genetic risk markers in dilated cardiomyopathies and heart failure - DETECTIN-HF

Grant Narodowego Centrum Badań i Rozwoju „H2020 ERA-CVD”
Kierownik projektu: Prof. dr hab. n. med. Zofia Bilińska

Kardiomiopatie rozstrzeniowe (KMR) stanowią  główną przyczynę niewydolności serca (NS) i transplantacji serca, zwłaszcza u młodych. Chociaż szacuje się, że 30-50% wszystkich przypadków KMR jest spowodowanych predyspozycja genetyczną, dokładne mechanizmy, które leżą u podłoża zmienności w podatności na zachorowanie i zmienności fenotypu - w tym ryzyko wystąpienia NS i wystąpienia nagłego zgonu sercowego (NZS)  - są praktycznie nieznane. Aby udoskonalić leczenie i rokowanie w KMR, głównej przyczynie NS istnieje pilna potrzeba poprawienia wczesnego wykrywania choroby, ustalenia wspólnych standardów fenotypowania i dokładnego przewidywania ryzyka u pacjentów I ich krewnych. Dotychczasowe wysiłki, jakkolwiek, koncentrowały się w większości na mniejszych badaniach, jednoośrodkowych lub krajowych w najlepszym razie.

Konsorcjum DETECTIN-HF ma na celu poprawienie tej sytuacji poprzez zbadanie klinicznych i molekularnych markerów w kohorcie wieloośrodkowej i wielo-narodowej.
Aby uzyskać zasadniczy postęp na tym polu, konsorcjum dąży do realizacji 3 głównych zadań:

  • harmonizacja istniejących rejestrów narodowych aby wesprzeć międzynarodowe badania nad  NS i KMR,
  • zbadanie wartości klinicznej wybranych, zabezpieczonych ochroną intelektualną biomarkerów-kandydatów w tej kohorcie o dużej skali,
  • opracowanie i zwalidowanie spersonalizowanego modelu ryzyka dla pacjentów z KMR.

Poprzez utworzenie jednego portalu i harmonizację sposobu gromadzenia danych klinicznych, powstanie narzędzie o bezprecedensowej skali, bezcenne dla badań i poprawy praktyki klinicznej. W ten sposób powstałe zasoby będą także osiągalne dla innych konsorcjów badawczych w ramach współpracy  z ERA-CVD.