Ośrodek Badań Przesiewowych Dziedzicznych Chorób Układu Sercowo-Naczyniowego

Działalność kliniczna

• Kompleksowa opieka nad pacjentami z dziedzicznymi chorobami układu sercowo-naczyniowego (lub z istotnym prawdopodobieństwem tła genetycznego), w szczególności:
  • z kardiomiopatiami,
  • z tętniakami aorty piersiowej: rodzinnymi, układowymi lub rozpoznawanymi w młodym wieku,
  • po nagłym zatrzymaniu krążenia bez innej jawnej choroby serca.
• Przesiewowe badanie rodzin w celu wczesnego wykrywania chorób układu sercowo-naczyniowego o podłożu dziedzicznym, w tym badanie przesiewowe rodzin osób zmarłych nagle, jeżeli najbardziej prawdopodobną przyczyną śmierci nie były powikłania miażdżycy (w tym zawał serca lub udar mózgu).
• Diagnostyka genetyczna w celu wyjaśnienia podłoża chorób dziedzicznych, wdrażanie optymalnego postępowania, zalecanie modyfikacji stylu życia i leczenia.
• Udzielanie konsultacji kardiogenetycznych w zespole z udziałem kardiologa i genetyka klinicznego.

Działalność naukowa:

Ośrodek w latach 2010-2016 brał udział w realizacji 2  grantów Narodowego Centrum Nauki oraz 10 prac statutowych IK.
Owocem działalności naukowej jest m.in. 16 prac z zakresu kardiogenetyki (w tym 13 dotyczących genetyki kardiomiopatii rozstrzeniowej, ponadto genetyki tętniaków aorty piersiowej).
Do projektów realizowanych w 2017 r. należą 2 prace statutowe we współpracy z Zakładem Biologii Medycznej (dotyczą genetyki nagłego zgonu sercowego oraz tętniaków i rozwarstwień aorty piersiowej).

• 16 prac z zakresu kardiogenetyki:
  • 6 prac dotyczących mutacji LMNA w kardiomiopatii rozstrzeniowej, migotaniu przedsionków z chorobą układu przewodzącego, największa delecja LMNA u człowieka)
  • Genetyka kardiomiopatii rozstrzeniowej (n=7):
    • Bagopatie
    • Fosfolambanopatie
    • Tytynopatie
  • Genetyka tętniaków aorty piersiowej
• Projekty badawcze realizowane w OBP w latach 2010-2016:

  10 prac statutowych IK realizowanych w Ośrodku lub we współpracy z nim
  Granty NCN (OBP – bazą kliniczną):

  • Temat nr 5.1/II/12
    Diagnostyka molekularna kardiomiopatii z zastosowaniem sekwencjonowania DNA następnej generacji. Grant nr 2011/01/B/NZ4/03455  2011-12-15 - 2014-12-14;  36 miesięcy 499 620,00zł.  Kierownik prof. Rafał Płoski ZGM WUM
  • Temat nr 1.3/II/14
    Mutacje de novo w poszukiwaniu nowych loci powiązanych z chorobami kardiologicznymi. Kierownik: Mgr inż. Maria Franaszczyk
    Prace statutowe we współpracy z Zakładem Genetyki Medycznej WUM , Klinikami IK i  Pracownią Biologii Molekularnej IK, realizowane w latach 2010-2015
  • Temat nr 2.10/II/10
    Ocena występowania i rodzaju mutacji w kluczowych fragmentach genów nespryny-1 i
    nespryny-2 oraz w nesprynie-3 u chorych z ciężką niewydolnością serca w przebiegu
    kardiomiopatii rozstrzeniowej, u których wykluczono obecność mutacji w genie LMNA i LAP2  oraz obecność delecji w LMNA.  Kierownik: Mgr inż. Michał Saj/mgr G. Truszkowska
  • Temat nr 2A.18/VI/12
    Tętniaki i rozwarstwienia aorty piersiowej – badanie prospektywne rodzin, badania genetyczne oraz ocena wartości prognostycznej wybranych biomarkerów. Kierownik: Lek. med. Blanka Milanowska/Prof. Zofia Bilińska
  • Temat nr 2.19/II/14
    Identyfikacja przyczyn nagłego zatrzymania krążenia u chorych bez strukturalnej choroby serca, badanie przesiewowe krewnych pierwszego stopnia, poszukiwanie podłoża genetycznego choroby.  Lek. med. Małgorzata Stępień-Wojno
  • Temat nr 2.55/I/15
    Kardiomiopatie i zapalenie mięśnia sercowego - badanie obserwacyjne prospektywne Europejskiego Towarzystwa Kardiologicznego. Lek. med. Przemysław Chmielewski
    Prace statutowe we współpracy z Zakładem Genetyki Medycznej WUM, Klinikami IK i Zakładem Biologii Medycznej  realizowane w latach 2014-2016
  • Temat nr 2.54/II/14
    Zaburzenia automatyzmu i przewodzenia serca u młodych dorosłych bez strukturalnej choroby serca. Badanie prospektywne rodzin, badania genetyczne  Lek. med. Katarzyna Kalin
  • Temat nr 2.56/II/14
    Poszukiwanie mutacji u pacjentów z klinicznym podejrzeniem piorunującego zapalenia mięśnia
    sercowego. Mgr inż. Grażyna Truszkowska
  • Temat nr 2.48/VII/15
    Kardiomiopatia o dominującym profilu restrykcyjnym u pacjentów z niewydolnością serca –charakterystyka kliniczna pacjentów, cechy morfologiczne kardiomiopatii restrykcyjnej w badaniach obrazowych i algorytm postępowania diagnostycznego z uwzględnieniem nowoczesnych markerów niewydolności serca i włóknienia (troponina T, NT-proBNP, GDF-15, sST-2). Lek. med. Justyna Sleszycka

  W powyższych projektach OBP pełni rolę pomocniczą.

• Nowe projekty badawcze 2017:
  • Do realizacji zostały zakwalifikowane 2 prace statutowe  we współpracy z Zakładem Biologii Medycznej (NZS<45rz w rodzinie, TAAD)
  • OBP jest członkiem konsorcjum, które uzyskało  grant na projekt DETECTIN-HF „Determining the role of clinical and epi-genetic risk markers in dilated cardiomyopathies and heart failure”